Genética FAQs
Por favor, certifique-se de ler e entender os nossos Termos de Consentimento que explicam o que esperar do nosso programa de doação de sêmen e o que podemos esperar de você na compra de nosso sêmen e outros serviços.
Quais são os testes de doenças genéticas realizadas nos doadores?
Que tipos de problemas genéticos são selecionados pelo histórico de saúde do doador?
Será que a análise normal de cromossomos no doador garante que ele não tem problemas genéticos?
São avaliadas anomalias gênicas nos doadores?
Se a minha história familiar é normal e eu sou saudável, então qual é a chance de ter um filho com um defeito de nascença se eu usar um doador do Fairfax Cryobank?
Eu sou portadora de uma doença genética e gostaria de ter um doador testado antes de usá-lo. Vocês fornecem este serviço?
O autismo é genético?
Se eu selecionar um doador com uma determinada característica física, qual é a chance de meu filho herdar isso?
Gostaria que o meu bebê tivesse certa cor dos olhos, eu posso selecionar um doador que torne isso mais provável?
Quais são os testes de doenças genéticas realizados nos doadores?
Veja a lista de testes genéticos realizados em nossos doadores.
Que tipos de problemas genéticos são selecionados pelo histórico de saúde do doador?
Todos os doadores têm uma história familiar de três gerações analisadas por um geneticista. A história familiar apresentará informações sobre doenças e defeitos congênitos observados nos membros individuais da família, causas de morte, história de insuficiência aborto ou reprodutivo, e qualquer distúrbio hereditário conhecido. Qualquer doador em um risco aumentado para a doença genética ou hereditária acima do esperado na população em geral, serão excluídos. Exemplos de doenças que excluem um doador incluem alcoolismo em um parente de primeiro grau, um irmão com espinha bífida, um doador com uma condição médica, como um defeito cardíaco ou diabetes, e doença mental ou retardo mental em um parente de primeiro grau.
Será que a análise normal de cromossomos no doador garante que ele não tem problemas genéticos?
Um estudo cromossômico avalia a toda a estrutura do cromossomo, detectando alterações estruturais. Ele não avalia no nível dos genes, que compõem os cromossomos, por exemplo, como nas contas em um colar. Milhares de genes compõem cada cromossomo. Uma análise normal de cromossomos nos diz se existem defeitos cromossômicos óbvios, mas não nos diz se os genes que compõem esses cromossomos são de fato normais. Indivíduos com estrutura cromossômica anormal (rearranjos cromossômicos) estão em risco aumentado de falha reprodutiva e de produzir filhos com defeitos congênitos importantes. Eles seriam excluídos do cadastro de doadores.
São avaliadas anomalias gênicas nos doadores?
Sim, para um número limitado de desordens gênicas. Nós não fazemos um teste geral que avalia todos os genes. (veja a
lista de doenças genéticas testadas). Nem todas as doenças genéticas conhecidas são testadas, somente aquelas que são comuns o suficiente para causar preocupação, que envolvam uma doença grave ou que tenham um teste genético prontamente disponível, serão selecionadas para testes por nosso diretor médico em reunião com o nosso conselho de consultores médicos. Como a pesquisa genética avança, estamos constantemente avaliando essa lista de testes em nossos doadores.
Se a minha história familiar é normal e eu sou saudável, então qual é a chance de ter um filho com um defeito de nascença se eu usar um doador do Fairfax Cryobank?
Não podemos garantir que o risco é zero. Sabemos que qualquer casal saudável possui um risco na gravidez entre 3-4% de ter um filho com um defeito de nascença. A história da família, um acompanhamento pré-natal, suplementação de ácido fólico antes e durante a gravidez (reduzir o risco de defeitos do tubo neural), e a idade da mãe, são fatores que afetam o risco de defeitos congênitos. Alguns testes durante a gravidez podem ser capazes de oferecer informações importantes sobre a saúde de seu bebê antes do nascimento. Por favor, discuta quaisquer preocupações que você possa ter com o seu médico.
Eu sou portadora de uma doença genética e gostaria de ter um doador testado antes de usá-lo. Vocês fornecem este serviço?
Sim, sob certas circunstâncias. Estamos ansiosos para ajudá-la a encontrar um doador que é negativo para a doença em questão para que você possa aumentar a sua chance de ter um filho saudável. Entre em contato conosco e peça para falar com nosso conselheiro genético, que pode trabalhar com você. Normalmente, solicitamos que você selecione vários doadores de nossa lista para que possamos ver o que se pode estar disponível para testes. Uma vez que o custo do teste é pago pelo cliente, vamos continuar a coordenar o que é necessário.
O autismo é genético?
O autismo é um transtorno invasivo do desenvolvimento comportamental que afeta a forma como uma criança executa funções em diversas áreas, incluindo a fala, habilidades sociais e de comportamento. As crianças que têm problemas nessas áreas são, por vezes, diagnosticadas como um transtorno do espectro autista (ASD), porque a gravidade dos sintomas varia muito.
O autismo afeta cerca de 1 em cada 150 crianças nos Estados Unidos. Mais crianças do que nunca estão sendo diagnosticadas com autismo. As taxas de diagnóstico de ASD são cerca de 10 vezes maiores do que na década de 1980, apesar de grande parte ou todo este aumento ser devido à maior conscientização e mudanças na forma de como o autismo é diagnosticado.
Geneticamente, é claro que o ASD representa um número de diferentes distúrbios, que têm certa sobreposição nas características. A herança genética tem sido fortemente sugerida por estudos de gêmeos e famílias com vários filhos afetados. Em geral, acredita-se que existam muitos genes envolvidos na ASD juntamente com possíveis desencadeadores ambientais ou imunológicos. Uma série de estudos tem sido realizada para estimar o risco de recorrência em famílias que já têm uma criança com ASD. Estes estudos revelaram um risco para a mesma família entre 2 a 8 % em futuros nascimentos. Para meios-irmãos (como filhos do mesmo doador e mães diferentes), o risco só pode ser estimado, e pode ser entre 2-3%. No momento, não há testes pré-natais para detectar crianças que serão afetadas com ASD.
Se eu selecionar um doador com uma determinada característica física, qual é a chance de meu filho herdar isso?
A resposta não é clara. A aparência de uma criança, muitas vezes, se assemelha a algumas características de ambos os pais, mas não é possível prever quais serão herdadas.
Gostaria que o meu bebê tivesse certa cor dos olhos semelhantes a minha ou de meu parceiro, eu posso selecionar um doador que torne isso mais provável?
Sim, você pode selecionar um doador para torná-lo mais provável, mas não é garantido. A cor dos olhos não segue um padrão rigoroso de herança. A regra geral é que a cor marrom é dominante, enquanto a cor azul é recessiva. Parece que dois genes determinam a cor dos olhos. Um gene vem de cada um dos pais. Um pai pode ter olhos castanhos e ter um gene marrom e um gene azul (marrom é o gene dominante e azul recessivo) ou dois genes marrons. Uma pessoa com olhos azuis, muitas vezes tem dois genes azuis. Nem sempre sabemos quais são os genes presentes apenas olhando para a cor dos olhos em um indivíduo. Uma pessoa com olhos verdes pode ter qualquer combinação de genes marrons e azuis. Além disso, a cor dos olhos também pode mudar à medida que a criança cresce como algumas cores claras tornam-se mais escuras com a idade. Não é raro ver uma criança de olhos azuis, quando ambos os pais têm olhos castanhos. É menos comum ver uma criança olhos escuros dos pais que ambos têm olhos azuis, mas é possível.
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