Doenças Genéticas
Análise cromossômica
Os cromossomos em nossas células são as unidades físicas que contêm a informação genética (DNA ou genes) necessária para todo o crescimento e desenvolvimento ao longo da nossa vida. Alguns indivíduos saudáveis podem apresentar e transportar rearranjos na estrutura física dos seus cromossomos. Esses indivíduos podem apresentar maior risco de infertilidade, aborto e defeitos de nascimento e/ou retardo mental nos filhos. Não é possível determinar se alguém tem uma estrutura normal de cromossomos simplesmente por um exame físico ou de revisão da história médica. A análise cromossômica (cariótipo) em uma amostra de sangue nos dará a resposta. Assim, a análise dos cromossomos é realizada em todos os doadores de esperma. Os candidatos são excluídos do programa se o teste não é normal. O Fairfax Cryobank é um dos poucos bancos de esperma que realizam este teste importante em todos os doadores.
Fibrose Cística
A fibrose cística (FC) é uma doença recessiva comum, mais frequente na população caucasiana, porém tem sido relatada em indivíduos de todas as etnias. Nos Estados Unidos, cerca de 1 pessoa em cada 2500 é afetada por FC. Indivíduos com FC geralmente têm doença pulmonar grave e outros problemas que levam à doença crônica e vida útil encurtada. Portadores de FC normalmente não apresentam sintomas da doença.
Realizar o teste de DNA em candidatos a doadores reduz significativamente (mas não elimina) a chance de que um doador seja portador de FC:
• de 1 em 29 para 1 em 325 na população caucasiana
• a partir de 1 de 46 para 1 em 162 na população hispano-americano
• a partir de 1 de 65 para 1 em 338 na população áfrico-americano
• a partir de 1 em 26 para 1 em 834 na população judaica Askenazi
Fairfax Cryobank é o primeiro e único banco de esperma que testa de forma retroativa todos os doadores em nosso cadastro para pelo menos 86 mutações de FC. Por favor, clique aqui para saber mais sobre a triagem das 86 mutações de FC e entender por que toda triagem para FC não é igual.
Anemia Falciforme
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da beta-globina e é encontrada com frequência em indivíduos de ascendência Africana e Latinoamericana. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. A frequência de portadores de traço falciforme (também conhecida como hemoglobina S traço) é de cerca de 1 em 10 para os indivíduos de ascendência Africana, e menor para outros grupos étnicos. A mutação da beta-globina menos comum, conhecida como hemoglobina C traço, também é mais comum em ascendência Africana e Latinoamericana. A doença falciforme e doença da hemoglobina S / C pode resultar em uma série de problemas médicos, tais como episódios articulares e vasculares, aumento do risco de infecção, e aumento do risco de acidente vascular cerebral. O Fairfax Cryobank atualmente testa todos os doadores independentemente da etnia para a presença de ambas as hemoglobinas, S e C traço.
Doença de Tay Sachs - triagem bioquímica para portadores e triagem de DNA
A doença de Tay Sachs ocorre quando a enzima hexosaminidase A não é produzida dentro das células. A Hexosaminidase A atua no metabolismo dos lipídios. Com pouca ou nenhuma hexosaminidase A presente, esse material se acumula nas células do cérebro. Na forma mais comum de doença de Tay Sachs, as células do cérebro são irreversivelmente e progressivamente danificadas. Infelizmente, não há nenhum tratamento atual para a doença de Tay Sachs, com morte entre as idades de 3-5 anos. O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia e o Colégio Americano de Genética Médica recomendam triagem de portadores da doença de Tay Sachs, em todos os indivíduos de etnia com um risco elevado de transmitir a doença de Tay Sachs. Os indivíduos de ascendência judaica Askenazi, franco-canadense e "Cajun" (norte-americanos do sul) estão em risco elevado de transmitir a doença de Tay Sachs, a frequência de portadores é de cerca de 1 em 30. É herdada como doença autossômica recessiva, e quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. Existem duas maneiras de realizar o teste para portadores, por meio de testes enzimáticos e testes de DNA. O Teste Enzimático detecta aproximadamente 98% dos portadores e testes de DNA detecta cerca de 92% dos portadores de ascendência judaica Askenazi. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Askenazi, franco-canadense , e/ou "Cajun" tanto pelo método enzimático como pelo teste de DNA.
Talassemia
A talassemia é um termo que descreve várias formas genéticas comuns de anemias encontrados principalmente em indivíduos de origem Asiática, Africana, do Oriente Médio e Mediterrânea. Eles são frequentemente referidas como beta-talassemia (mais comum em origem Mediterrânea e Africana) ou alfa-talassemia (mais comum em ascendência Asiática). Embora a anemia seja a manifestação mais comum, qualquer das formas de talassemia pode envolver uma variedade de problemas médicos que variam desde a morte fetal para a necessidade de transfusões de sangue ao longo da vida, dentre outras complicações. Indivíduos portadores das formas mais comuns de alfa e beta-talassemia afetados podem ser identificadas por meio de testes de sangue, reduzindo assim o risco de um doador gerar uma criança afetada. O Fairfax Cryobank realiza essa triagem em todos os candidatos a doadores.
Doença de Canavan
Crianças com doença de Canavan apresentam deficiência da enzima aspartoacilase (ASP). As alterações degenerativas no cérebro levam à fraqueza muscular, convulsões, dificuldades de alimentação e cegueira, com a morte ocorrendo ao redor de 10 anos . Aproximadamente 1 em cada 40 indivíduos de ascendência judaica Askenazi são portadores de doença de Canavan. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. Testar os indivíduos de ascendência judaica Askenazi detecta 95% dos portadores. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Askenazi para a doença de Canavan.
Doença de Gaucher
Indivíduos com doença de Gaucher têm uma deficiência da enzima glicocerebrosidase (GBA). Na forma leve, os pacientes apresentam alargamento do fígado e baço, e deformidade e fraturas do fêmur. A terapia de reposição enzimática está disponível. A forma grave tem início na infância, com os casos mais graves com envolvimento neurológico e morte ao redor de 2 anos de idade. Na população judaica ashkenazi o início na idade adulta é mais comum, com uma frequência 1 em 12 indivíduos portadores. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. O teste nos indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi detecta 95% dos portadores. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Ashkenazi para a doença de Gaucher.
Síndrome de Bloom
Crianças com Síndrome de Bloom tem uma deficiência de uma enzima de reparo do DNA. Eles têm inteligência normal, mas o crescimento pobre, sensibilidade ao sol, deficiências do sistema imunológico, e de alto risco para câncer. O câncer é geralmente a causa de morte na idade jovem/adulta. Não há cura. Indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi têm um risco de 1 em 100 para ser um portador. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. O teste dos indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi detecta 97% dos portadores. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Ashkenazi para a doença Bloom.
Anemia de Fanconi Tipo C
Indivíduos com Anemia de Fanconi têm anemia com insuficiência progressão da medula óssea, bem como malformação congênita do coração, rins e/ou membros. Há um alto risco de leucemia. Existem vários tipos de Anemia de Fanconi. Entre os indivíduos de ascendência judaica Ashkenzi há um risco de 1 em cada 90 indivíduos de ser portador da Anemia de Fanconi tipo C. Quando ambos os pais são portadores , cada criança tem 25% de chance de ter a doença. O teste nos indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi detecta 98% dos portadores do tipo C. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Ashkenazi para o tipo de Anemia de Fanconi C.
Doença de Niemann- Pick - Tipo A
Crianças com Neimann-Pick tipo A têm uma deficiência da enzima esfingomielinase ácida (ASM). Eles apresentam déficit de crescimento, aumento do fígado e do baço, insuficiência respiratória, e degeneração neurológica. A morte ocorre por volta 3 anos de idade, atualmente, não há nenhum tratamento. Existem vários tipos de doença de Niemann -Pick. Os indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi tem um risco de 1 em cada 90 individuos de ser portador de Niemann-Pick Tipo A. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. O teste nos indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi detecta 95% dos portadores do tipo A. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Ashkenazi para o tipo de doença de Niemann -Pick A.
Mucolipidose do tipo IV
Crianças com mucolipidose do tipo IV tem uma deficiência na proteína mucolipin - 1. Eles têm opacificação da córnea e outros problemas nos olhos, bem como o atraso no desenvolvimento motor. Os indivíduos vivem frequentemente na idade adulta com uma qualidade de vida significantemente afetada. A Mucolipidose Tipo IV ocorre em maior frequência em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi , onde 1 pessoa em 122 é portadora. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. O teste nos indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi detecta 96% dos portadores. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Ashkenazi para o tipo mucolipidose IV.
Disautonomia Familiar
Crianças Disautonomia Familiar têm uma deficiência da proteína IKK associada ao complexo de proteína que leva à deterioração progressiva do sistema nervoso autônomo. Isso produz insensibilidade à dor, falta de lágrimas, crises de vômitos, respostas cardiovasculares e de termorregulação anormais e disfunção gastrointestinal. A idade média de morte é de 30 anos. Indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi têm um risco de 1 em 30 para ser um portador. Quando ambos os pais são portadores, cada criança tem 25% de chance de ter a doença. O teste nos indivíduos de ascendência judaica Ashkenazi detecta 99% dos portadores. O Fairfax Cryobank testa todos os doadores com ascendência judaica Ashkenazi para Disautonomia Familiar.
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