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Rastreamento para Fibrose Cística: todos os doadores estudados para 86 mutações

Histórico 

O Fairfax Cryobank se esforça continuamente para ser o líder da indústria em testes a doenças genéticas e infecciosas. Fomos o primeiro Criobanco a fornecer rastreamento genético em todos os doadores para Fibrose Cística (FC) a partir de 1990. A fibrose cística (FC) é a doença hereditária severa mais comum em caucasianos. É menos frequente em indivíduos de ascendência africana ou asiática. A doença geralmente começa na infância ou adolescência com problemas pulmonares recorrentes (incluindo pneumonia), dificuldades intestinais, ou crescimento deficiente. Medicamentos, visitas frequentes a médicos e hospitalizações são quase sempre necessários. Embora tenha havido muita melhoria no atendimento de crianças com FC, muitas delas ainda morrem na primeira infância, e cerca de metade de todos os indivíduos com FC morrem antes de atingir os 30 anos de idade. Mais de 1000 diferentes mutações no gene FC foram identificados até o momento. O mais comum, chamado Delta F508, é responsável por 70% de todas as mutações da FC, enquanto muitos outros têm sido vistos em uma única família.

O Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) em associação com o Colégio Americano de Ginecologia e Obstetrícia (ACOG) emitiu uma declaração de posição ao longo de 2001 afirmando que para todos os casais caucasianos que procuram a gravidez deve ser oferecida a triagem de Fibrose Cística. Clique no link abaixo para ler a publicação que esta recomendação baseia-se.

Laboratory Standards e Diretrizes para a base populacional de Triagem de Fibrose Cística Carrier, Genetics in Medicine , março / abril de 2001, vol. 3 No. 2: 149-154.

Assim como fomos o primeiro Criobanco a examinar todos os doadores para a Fibrose Cística em 1990, o Fairfax Cryobank é agora o primeiro a testas retroativamente todos os doadores em nosso cadastro para 86 mutações da FC, incluindo as 25 mutações da fibrose cística recomendadas pelos ACOG/ACMG. Isto significa que cada doador em nosso cadastro atual de doadores foi rastreado para 86 mutações da FC. Alguns bancos de esperma podem estar usando um protocolo de triagem semelhante para doadores recém oferecidos, mas por favor não se esqueça de perguntar se todos os doadores foram selecionados. O risco de um indivíduo caucasiano transmitir uma mutação da FC é de 1 em 29, e nenhuma triagem disponível atualmente pode eliminar todo o risco de transmissão na população. Realizar a triagem recomendada pelos ACOG/ACMG das 25 mutações diminui a possibilidade de um indivíduo caucasiano ser portador de 1 em 140. A triagem sorológica para 86 mutações reduz o risco ainda mais. O risco de um doador de sêmen do Fairfax Cryobank ser portador de fibrose cística é reduzida para 1 em 325.

Herança e Riscos

Todos os casais têm algum risco de ter um filho com FC. Genes são passados para o seu filho pelo óvulo ou espermatozóide. Normalmente você tem duas cópias normais de um gene. Se uma cópia do gene da FC é anormal, você ainda será saudável, mas um portador de FC. Se você e seu cônjuge são ambos portadores, você tem 1 em 4 chances de que seu bebê herdará dois genes da FC e ser afetado com FC. Se isso acontecer o seu filho terá Fibrose Cística. Como a maioria das pessoas, você pode não perceber que tem o risco de ter uma criança com a doença. A maioria dos portadores de FC não têm história familiar com membros da família afetados. Cerca de 1 em 29 americanos caucasianos são portadores do gene da FC. Um em cada 3.360 nascimentos na região do Cáucaso resulta em uma criança que é afetada com fibrose cística. Os indivíduos cujos ancestrais são africanos, hispânicos ou asiáticos também podem ser afetados com FC, mas isso ocorre com menos frequência. Por exemplo, na população africana-americana, apenas um em cada 17 mil nascimentos resulta em uma criança que é afetada com FC .

Rastreamento 

Até o ano de 1990 não era possível saber se você era portador da FC, a menos que você tivesse uma criança que nasceu com a doença. No entanto, em 1989, o gene que causa FC foi descoberto e, pouco depois um teste que detecta atualmente cerca de 85% de todos os portadores de FC foi desenvolvido. Assim, um diagnóstico do teste positivo evidencia que você é um portador, enquanto um teste negativo reduz muito, mas não elimina, o risco de ser portador.

O Fairfax Cryobank testa todos os doadores em potencial para a Fibrose Cística (1) através da obtenção de uma história clínica detalhada e familiar, e (2) através da realização de rastreamento genético de uma amostra de sangue do doador. O teste especializado é realizado por um laboratório de genética totalmente licenciado/credenciado. Todos os doadores do Fairfax Cryobank possuem um resultado negativo para as 86 mutações da fibrose cística estudadas.

No presente momento, mais de 1000 alterações genéticas diferentes (conhecidas como mutações no gene FC) foram identificadas. Apenas uma mutação é necessária para mudar de um gene normal para um gene FC. Os ensaios de laboratório que estão sendo usadosatualmente são projetados para testar as mutações mais comuns. A triagem para todas as mutações não é prática, uma vez que a maioria delas são muito raras e encontradas em apenas uma família, por exemplo. A triagem inicial para diagnosticar portadores de Fibrose Cística não pode fornecer 100 % de certeza de que um indivíduo não é portador de uma mutação da FC. Estudos de DNA não constituem um teste diagnóstico definitivo ou um teste preciso para FC em todas as famílias. Assim, a interpretação de todos os dados é geralmente dada como uma probabilidade de ser portador.

O Fairfax Cryobank recomenda que o destinatário de uma amostra de sêmen de doador também seja examinada para determinar se ela é portadora da mutação da FC (ver Tabela 2). Recomendações médicas atuais sugerem um mínimo de 25 mutações para o rastreamento. Se um indivíduo recebe um resultado negativo para triagem da mutação de FC, a chance da pessoa ser portadora do gene da FC é significativamente reduzida, embora não completamente eliminada.

Tabela 1

Probabilidade de ser um portador de Fibrose Cística

Table 2